近日，深圳大学总医院眼科主任蔡莉带领团队到访中国基因集团总部进行参观交流。万利加集团董事局主席李伟波亲自接见了蔡莉主任一行，重点介绍了基因集团的概况、在研生物药项目、先天性黑朦症II型基因治疗项目。双方在先天性黑朦症II型基因治疗项目的研发上进行了专业上的深度交流，并达成项目合作意愿。
       李主席指出：先天性黑朦症（Leber’s congenital amaurosis,LCA）是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内往往视细胞功能完全丧失，导致患者全盲。目前已发现至少有25个基因突变导致不同类型的先天性黑朦症，其中RPE65基因突变对应的是先天性黑矇症II型。当前，已有针对RPE65基因突变导致的先天性黑矇症II型的治疗药物获批上市，对罹患眼部疾病的病人来说，要确诊是否为RPE65基因突变导致的先天性黑矇症II型进而采取治疗，只能通过基因检测来确认。先天性黑矇症II型基因治疗是一种基于AAV的基因疗法，通过AAV载体，将正确的RPE65基因递送到视网膜细胞，从而治疗RPE65基因突变导致遗传性视网膜疾病的处方基因治疗产品。该方法提供了一个可用的RPE65基因来代替突变的RPE65基因，从而达到使眼睛恢复视力的目的。2018年，由美国宾夕法尼亚州大学，佛罗里达大学，费城儿童医院和康奈尔大学共同研发的第一代先天性黑朦症基因治疗药物Luxturna 己通过美国FDA审批上市。中国基因集团正在开发的是第二、三代先天性黑朦症基因治疗药物。同第一代药物相比，第二、三代药品治疗需要的剂量更少、成本更低、效果更好。
       听完李主席的专业分享，蔡莉主任表示对中国基因集团先天性黑朦症II型基因治疗项目非常感兴趣，愿意同中国基因集团开展合作，认为可以由中国基因集团负责前期的临床前试验，深圳大学总医院配合做后期的临床研究。